本刊推出的病例讨论10诊断分析如下：

诊断：17α-羟化酶缺乏症

诊断分析

患儿，14岁，社会性别为女性，血压高于中国同龄男性和女性血压的第99百分位，而且伴肾素水平降低、性发育异常（无第二性征，影像学可见双侧腹股沟区隐睾但未见卵巢及子宫）、性激素水平异常（雄激素水平降低、卵泡刺激素和黄体生成素增高）、低皮质醇、ACTH增高，影像学提示肾上腺皮质增生，应与先天性肾上腺皮质增生症伴高血压的类型鉴别。①11β-羟化酶缺乏症：临床特点为高血钠、低血钾、碱中毒及高血容量，常伴有高血压，以及因雄激素增多表现的女性男性化、男性性发育提前、17-羟孕酮升高。本研究患儿无电解质紊乱和女性男性化，雄激素水平是降低的，血17-羟孕酮、尿17-羟、17-酮类固醇均未见异常，不支持该病。②17α-羟化酶缺乏症（17OHD）：特点为低肾素性高血压，男性假两性畸形和女性性幼稚，雄激素水平降低，卵泡刺激素和黄体生成素升高。本例社会性别为女性，以高血压就诊，入院后发现无第二性征，影像学可见双侧腹股沟区隐睾但未见卵巢及子宫，即具有男性假两性畸形特点，肾素、雄激素水平降低，卵泡刺激素和黄体生成素增高，血17-羟孕酮无异常，符合17α-羟化酶缺乏症特点，全基因组测序分析发现患儿CYP17A1基因外显子区域存在2个纯合突变，分别为c.TC（胸腺嘧啶突变为腺嘌呤）和c.delC（缺失突变），为已报道的17OHD致病突变。

17OHD是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的一种较罕见类型。17α-羟化酶是肾上腺皮质激素和性激素合成途径中的关键酶之一，CYP17A1基因突变导致该酶活性改变，因而肾上腺皮质激素和性激素合成障碍。17OHD患者由于糖皮质激素生成减少，导致ACTH增加、肾上腺皮质增生、孕烯醇酮及孕酮底物堆积，而具有盐皮质激素类作用的皮质酮及去氧皮质醇分泌大量增加，表现为不同程度的高血压，可有低血钾；由于性激素合成不足，女性表现为原发性闭经，外生殖器呈幼稚型，而男性外生殖器在胚胎期即发育停滞，外观呈女性幼稚型，阴道呈盲端，无子宫、卵巢，在腹腔或腹股沟多有发育不良的睾丸，因此患者社会性别均为女性。

17OHD的治疗主要是终生应用糖皮质激素补充不足的皮质醇，从而减少水钠潴留、降低血压、提高血钾水平，减少成年身高受损。糖皮质激素可选择地塞米松、强的松或氢化可的松，以氢化可的松在儿童和青少年更常用。但替代治疗容易因剂量不足导致水钠潴留、高血压难以改善，也可出现剂量过度抑制生长，甚至发生医源性库欣综合征。关于性别选择方面，如果表型及遗传性别均为女性，青春期补充雌激素可促使乳房、阴毛等性征发育；如果遗传性别为男性，外生殖器为女性表型，一般按照女性抚养，需手术切除腹腔或腹股沟内发育不良的睾丸，以防止睾丸恶变，到青春发育期予以雌激素替代治疗，如果发育不良的阴茎类似女孩阴蒂肥大，则做手术切除或阴道成形术。本研究患儿经过氢化可的松治疗，血压恢复正常。患儿及家长要求继续女性身份，加用小剂量雌激素口服，并切除隐睾。

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原文出自中国当代儿科杂志

年第20卷第8期第页-第页

魏红玲鲁珊王新利

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