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目前研究报道的原发性高血压（EH）候选基因种类多达上百种，本文主要以血管紧张素原（AGT）基因、血管紧张素转换酶（ACE）基因、内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因等基因的多态性与EH的发病在不同地区的研究情况进行介绍。

王利红等丨临床心血管病杂志

华东地区高血压易感基因研究情况

AGT基因

费丽娟[4]通过探索AGT基因与浙江宁波市汉族人群EH的关联性，发现在中国汉族人群中，AGT　MT位点多态性可能是EH的危险因素。AGT基因rs和rs两个位点的多态性可能与EH的发病风险相关。有关研究发现在浙江汉族人群中，AGT基因MT变异与EH的发病显著相关，TT基因型或T等位基因可能是高血压的一个遗传方面的危险因素。陈娟[5]研究发现血清AGT水平的升高可能对合肥地区汉族人群EH的发生产生一定的影响，AGTrs在安徽合肥汉族人EH发病中具有重要意义。汪莉等[6]通过运用多因素降维分析法对合肥地区的汉族人群分析表明AGT基因位点－位点交互作用对EH患者发病起协同作用。

ACE基因

张冬梅等[7]检测了青岛例EH患者和例正常对照者的ACE基因的D/I多态性，认为ACE等位基因D与EH的发生相关，尤其与男性EH相关，并与血压的分级相关联。而福建地区汉族EH基因的相关分析则认为：单基因分析时ACE基因(I/D)与高血压无明显相关，但与其他基因联合分析后，显示出了与EH的相关性，表明EH的发生可能是多个基因协同作用的结果[8]。

eNOS基因

有关研究显示eNOS基因第7外显子GT多态性变异可能与山东地区汉族人EH的发生有关。王宗秋[9]采用病例对照研究的方法来探讨eNOS基因多态性对青岛地区汉族人群老年高血压患者的影响，得出eNOS基因GT可能是EH易感基因的结论。李东杰[10]用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性方法检测eNOS基因GT多态性，也发现eNOS基因GT等位基因是EH发生的危险因素。黄旭梅[11]研究发现：浙江地区汉族人群中eNOS基因GT变异可增加个体对冠心病的易感性。本地区对于eNOS基因GT多态性研究的相关文献报道结果一致。

华南地区高血压易感基因研究情况

AGT基因

张勇等[12]研究发现海南地区汉族、黎族正常人群AGT基因MT多态性存在差异，而AGT基因TM多态性及其等位基因型频率及MT等位基因型频率的分布相接近。有研究以海南黎族人群为对象，探讨AGT基因对中国黎族高血压及脑梗死的影响，结果发现在海南黎族人群中，AGT基因的-20(A-C)，-18(C-T)多态性可能对EH的发病起了重要作用；-20(A-C)，-18(C-T)和-6(A-G)多态性可能是EH并脑梗死发病的遗传危险因素[13]。

ACE基因

有关研究以广州地区汉族高血压患者作为研究对象，发现ACE基因I/D多态性影响了血清ACE水平，D等位基因与血清ACE水平的增高有关，ACE基因I/D多态性可能与EH的发病相关。同样有研究认为ACE基因I/D多态性与汉族高血压显著关联，是汉族高血压的主要致病基因，ACE基因多态性是汉族高血压的独立危险因素。伍小锋[14]研究发现，汉族人ACE基因I/D多态性DD基因型的人患EH风险更高，DD基因型与EH显著相关。而符艳等[15]通过对海南黎汉族人群中高血压与ACE基因多态性的研究发现，海南黎族、汉族人群EH与ACE基因I/D多态性均无关。

eNOS基因

我国广西人群eNOS基因3个多态位点与EH继发冠心病的关系显示，eNOS基因第7外显子G→T突变是广西50岁以上人群患高血压的遗传易感因素。也有不同的研究结论认为eNOS基因GT多态性可能不是高血压病的独立危险因素。以湖北汉族人作为研究对象来探讨eNOS基因a/b多态性与EH的相关性，研究发现eNOS基因a/b多态是EH的独立危险因素，eNOS基因a/b多态和ACE基因I/D多态与湖北汉族人EH的发病风险相关联[14]。

华北地区高血压易感基因研究情况

AGT基因

王丹[16]应用病例－对照研究方法研究我国山西地区人群的AGT基因MT多态性，以及AGT基因MT多态性在山西人群EH发生中的作用，结果发现AGT基因MT多态性与山西地区人群EH相关，TT基因型可能增加患EH危险性。李哲等[17]研究结果提示，AGT基因MT多态性与山西人群的EH相关，虽然ADD1基因GlyTrp多态性与山西人群的EH无明显相关，但其与AGT基因MT多态性存在基因间的协同作用。而蒙古族人群的AGT基因MT基因型与EH无关。张凯等[18]探讨EH４个相关候选基因多态性与天津汉族人群EH的关系，结果显示AGTrsC/T的多态性与天津汉族人群EH发病无关。

ACE基因

以北京市房山群体为研究对象，抽取例EH患者和例正常对照研究表明ACE基因A-T，I/D和A0G位点的基因型和等位基因频率在高血压组和正常组中存在显著差异。提示A-T，I/D多态性位点以及A0G与高血压易感基因有关。而有关北京地区汉族人群研究结果显示：ACE基因多态性与北京地区汉族人群单纯高血压无关[19]。同样ACE基因I/D多态性与山西籍汉族人群高血压无关联。赵宏林[20]以蒙古族人群高血压作为研究对象，通过单因素分析表明，ACE基因与血压水平有关联，具有ID基因型者收缩压和舒张压水平高于DD基因型者，DD基因型者的收缩压和舒张压水平高于II基因型者，ACE基因ID基因型与蒙古族人群血压水平升高有关。也有相反观点认为，ACE基因I/D基因型与蒙古族人群发生EH无关。

eNOS基因

闫雪[21]以天津市汉族人群为研究对象，发现eNOS基因位点多态性与EH无关，而rs位点多态性与EH有关，且rsG等位基因是EH的独立危险因素；rs位点基因多态性与EH有关。有研究探讨eNOS基因GT多态性与北京地区人群EH的相关性，得出eNOS基因GT多态性的Ｔ等位基因与中国汉族人EH的发生相关，T等位基因携带者可能通过减少内皮NO的释放参与EH的发病。有研究显示eNOS基因VNTR重复4次的等位基因与北京居民EH相关，携带重复4次等位基因的人具有一定的罹患EH的危险性。有研究认为eNOS基因TG、TC基因多态性与蒙古族高血压相关。然而张凯等[18]研究认为eNOSrsG/T的多态性与天津汉族人群EH发病无关。

西北地区高血压易感基因研究情况

AGT基因

牛淑冬等[22]研究发现AGT多态性与EH的相关性具有显著的种族异质性，-6G与哈萨克族EH易感性升高相关，而20A可能降低藏族EH的发病风险；单倍型M-G-A和T-A-A可能分别与哈萨克族和藏族EH易感性升高相关，而M-A-A可能是哈萨克族抗EH的保护性因素。也有研究发现AGT基因MT可能同新疆哈萨克族高血压病发病相关。有关研究认为AGT基因(-6)A-G变异与哈萨克族人EH相关，而(-20)A-C变异可能与哈萨克族人EH的发生无关。哈萨克族人AGT基因TM变异的因素和TM变异与高血压的关系，显示AGT基因TM变异可能与哈萨克族人高血压的发病无关。

ACE基因

ACE基因的多态性与EH的相关性在国内外均有报道，但结果不尽一致，具有地区和民族差异[23]。赖艳娴等[23]经Logistic回归方法分析提示：ACE基因I/D多态性与EH相关，ACE基因I/D多态性可能为新疆地区维族、汉族EH发病的易感基因。张丽萍等[24]通过研究以维吾尔族EH患者作为研究对象来探讨ACE基因I/D多态性与高血压之间的关系，发现ACE基因I/D多态性同维吾尔族女性高血压病发病相关，D等位基因可能是维族女性高血压病发病的风险因子。

而曹海涛[25]采取随机抽样方法在新疆塔克拉玛干“沙漠人”群中随机选取例和新疆于田县先拜巴扎镇随机选取维吾尔族例作为对照人群进行流行病学调查发现：ACE基因I/D多态性与塔克拉玛干“沙漠人”EH无关联。有关ACEI/D基因多态性与藏族EH的关系研究表明，ACE的基因型与其等位基因频率在藏族高血压女性和正常女性之间存在显著差异，与藏族男性无关，得出ACED等位基因与藏族女性EH有关的结论[26]。而董宁超[27]通过研究青海省藏、汉族ACE基因多态性与高血压患者经典危险因素的相关性，得出ACEI/D多态性不是藏族高血压的致病基因，可能是汉族高血压的致病基因。

eNOS基因

杨波等[28]在宁夏地区回族人群中对例EH患者及例健康个体eNOS基因27bpVNTR多态性进行检测，结果显示27bpVNTR多态性与宁夏回族人群EH的发生不相关。其原因可能与宁夏回族的饮食结构、生活习惯、地域环境和遗传等因素有关。陈丽娜等[29-30]研究发现eNOS基因第7外显子GT多态性与宁夏汉族、回族EH无关联性。这一研究结果与马萍等[31]的观点相同。

邹放君等[32]采取整群随机抽样的方法来探讨eNOS基因27bpVNTR多态性与新疆汉族EH的相关性，得出eNOS基因27bpVNTR多态性可能与新疆汉族EH不相关的结论。这一结果与张强等[33]的研究结果相同。有研究也同样认为eNOS　27bpVNTR基因多态性与新疆哈萨克族EH不相关。eNOS27bpVNTR基因可能不是新疆哈萨克族EH的易感基因。Deng等[34]探讨了中国哈族eNOS基因第4内含子27bpVNTR多态性与EH的关系，结果显示eNOS第４内含子基因多态性与新疆哈族EH无关。

结论

以上有关EH易感基因的文献报道存在差异的可能原因：

①地域对高血压发病起重要作用，但不同地区高血压易感基因的研究不同，是否地域气候会影响高血压易感基因的表达？目前相关地域环境与高血压易感基因方面的报道较少，有待进一步深入研究。

②各地区有关EH易感基因的研究结果表明环境因素、饮食因素与EH发病明显相关，不同地区引起的高血压发病易感基因不同，或同一基因在不同地区研究结果不同。同一地区同一民族同一易感基因重复性较好，不同地区同一民族同一基因重复性差；

③目前高血压易感基因研究还不全面，由于生活习惯及居住环境不同，加之多数研究样本量较小，容易产生统计偏差，有些地区的研究尚属空白，需要进一步扩大样本量提高高血压易感基因研究的全面性；

④目前有关高血压易感基因的研究很少考虑到多个基因多态性联合作用的影响，有关研究还存在一定的局限性，尚需有关联合环境等多因素的进一步研究

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